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进行性肌营养不良症能做试管生二胎吗?

文章出处:未知责任编辑:admin作者:admin 发表时间:2023-07-03 10:39 字体大小:【

生活中许多孩子都因为家族中的某种遗传疾病导致生下来不够健康,对他们往后的正常生活造成特别严重的音响。想必很多人都听说过强直性肌营养不良,该病的危害很大。那么,强直性肌营养不良患者能生育吗?下面给大家详细介绍一下。

下面就为大家来汇总一下进行性肌营养不良症能做试管生二胎吗?。

一、有进行性肌营养不良如何进行基因检测

1、肌电图的检测;

2、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;

3、基因的诊断,目前来说基因诊断是最常见诊断方式,并可用于产前检测。

4、肌活检,在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已经逐渐被基因诊断所替代。

进行性肌营养不良症能做试管生二胎吗?
二、进行性肌营养不良是怎么遗传的

X连锁隐性疾病最常发生在男性身上,X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)致病隐性突变基因在X染色体上,杂合子女性不得病,为携带者,只有当女性为纯合子时才得病,而半合子男性即会得病。

以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。

只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。

也就是说,在每次怀孕中,如果母亲是某种疾病的携带者(她只有一条异常的X染色体),而父亲不是该疾病的携带者,那么可能得到的结果是:

25%的机会生一个健康的男孩

25%的男孩患病几率

25%的机会生一个健康的女孩

25%的携带者女孩没有疾病的机会

如果父亲患有这种疾病,而母亲不是携带者,那么可能得到的结果是:

50%的机会生一个健康的男孩

50%的几率有一个没有疾病的女孩是携带者

这意味着他的孩子实际上都不会出现这种疾病的迹象,但这种特征可以传给他的孙子。

女性也可能会患上X连锁隐性遗传病,但这种情况非常罕见。需要每个父母的X染色体上的异常基因,因为女性有两条X染色体。这可能发生在以下两种情况下。

在每次怀孕中,如果母亲是携带者而父亲患有这种疾病,那么可能得到的结果是:

25%的机会生一个健康的男孩

25%的男孩患病几率

25%的女孩是携带者

25%的女孩患此病

如果母亲和父亲都患有这种疾病,那么可能得到的结果是:

孩子患此病的几率为100%,无论是男孩还是女孩

这两种情况中的任何一种的可能性都非常低,以至于X连锁隐性疾病有时被称为男性独有的疾病。但是,这在技术上并不正确。

女性携带者可能有一条异常失活的正常X染色体。这被称为“偏斜X失活”。这些女性可能有与男性相似的症状,也可能只有轻微的症状。

三、肌营养不良症

肌营养不良症是主要由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传物质发生变化所引起的。肌营养不良的患者会表现出肌肉无力、人体消瘦、肌肉萎缩等症状,并且随时间变化而缓慢恶化。该疾病是由称为D4Z4的DNA遗传物质区域的变化引起的,该区域位于4号染色体末端附近位置,当该区域出现低甲基化,附着的甲基太少时,会导致面肩肱型肌出现营养不良症。

以上就是进行性肌营养不良症能做试管生二胎吗?的一些相关内容,也希望上面的内容对有需要的家庭有帮助!


参考资料